糖原积累病

糖原累积病的鉴别诊断

更新时间:2012-08-10 12:13:16 | fx_38253ecf

  概述

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中ⅰ、ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主;ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

  症状诊断

  本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小、肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显著增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型,其中以ⅰ型最为常见。

  本病需与糖尿病相鉴别:

  糖尿病患者也有酸中毒,低血糖的症状,但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦,根据次症状可鉴别。

  治疗

  用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒(可用nahco3,禁用乳酸钠)。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/(kg·d)。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定。亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广。其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳。

  糖原累积症ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。

  总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻。

热门推荐

小儿脑瘫的早期症状是什么?
小儿脑瘫的早期症状是什么
  小儿脑瘫的早期症状是什么?小儿脑瘫是小儿...
应该如何护理小儿脑瘫的孩子呢?
应该如何护理小儿脑瘫的孩
  小儿脑瘫是一种非常严重的疾病,但是现代医...
引起脑瘫的病因有哪些?
引起脑瘫的病因有哪些?
  脑瘫给许多患者朋友们带来了很大的困扰,由...
新生儿呼吸窘迫综合征-预防
新生儿呼吸窘迫综合征-预
  新生儿呼吸窘迫综合征-预防   孕时预...