糖原积累病

甚么是糖原累积病

更新时间:2012-08-10 12:12:12 | fx_6d2f4846

  糖原累积病(glycogen storage, gsd)是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征,共分为十三型,其中以i型gsd最为多见。

  糖原合成主要通过四个环节:(1)葡萄糖磷酸化;(2)尿苷二磷酸葡萄糖生成;(3)a-1,4糖苷键;(4)a-1,6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下,将a-1,4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸,再由葡萄糖转移酶和分支酶作用,将a-1,6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。gsd是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,常见类型见表。其中ⅰ、ⅲ、ⅵ、ⅸ型以肝脏病变为主,ⅱ、ⅴ、ⅶ型以肌肉组织受损为主。

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