糖原积累病

什么是心肌糖原累积病?

更新时间:2012-08-10 12:12:08 | fx_c67f0086

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。

  心肌糖厚沉积病由pompe(1932)提出,为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变,是一种先天性代谢病,本病罕见,是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一,亦即所谓特发性心脏肥大。

  【病因】

  为糖原分解酶(如a-1,4-葡萄糖苷酶)的缺陷,不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍,使组织中的糖原累积,因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病,由于受累的组织或器官不同,可区别为+或+ -型,绝大多数与常染色体隐性遗传有关。实际上可分为肝,心,肌肉三大类,如1型称为肝糖原沉积病(gsdi 亦称vongierke病),2型为心肌糖原沉积病(gsdi,pampe病等)。3型即肌性糖原沉积病。

  【病理】

  由于组织中糖原积累,造成器官的肿大与功能不全,如心脏明显增大,主要是心室壁增厚,左室可厚达30毫米(正常为7~10毫米)糖原代谢了肌纤维,并有空泡形成,退行性坏死,但无炎症改变,同时可累及肝,肾和有纹肌等。

  【临床情况】

  1、病人出生后数周或数月发病,男女相等,病情发展快,常早年死于心力衰竭或呼吸道感染,但也有见于成人者。

  2、心脏明显增大但一般无杂音,肌肉软弱无力,巨舌,面容与呆小症或伸舌痴愚相似,肝脾肿大常不明显。

  3、胃纳差,呕吐,呼吸困难,紫绀,水肿以及营养不良,发育迟缓等表现。

  4、心电图左心肥厚,t波倒置,s~t段下降,血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶(葡萄糖苷酶)的活性显著降低。

  【x线表现】

  1、心脏呈对称性的原形或球形明显扩大,主要是心室,不侵犯心房,搏动减弱,并可压迫左上支气管,引起左上叶肺不张,晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现。

  2、心血管造影,显示左心室壁增厚,血液循环正常,有时左肺动脉压升高。

  【鉴别诊断】

  应与心内膜弹力纤维增生症鉴别,二者x线表现大致相同,又可并存。其它如支气管肺炎伴心力衰竭,先天性心血管畸形,心肌炎等相区别。

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