先天性肾上腺皮质增生症

肾上腺性征异常症的类型

更新时间:2012-08-10 16:25:08 | fx_d276b0f3

  本病需与真两性畸形与男性假两性畸形鉴别。只要通过内分泌检查,此类患者尿17-酮类固醇值正常,也无雄激素分泌过多现象。

  肾上腺性征异常症是因肾上腺皮质(主要为网状层)发生增生或肿瘤导致性激素分泌过多而造成。由于起病时患者的年龄、性别与病因不同,可分四种类型。

  引起肾上腺性征异常症的原因可能是在合成肾上腺氢皮质素不同阶段的过程中发生某些酶的缺乏,使其正常合成过程出现障碍,导致垂体分泌acth增加;同时使肾上腺所产生的雄激素量增多,这种酶缺乏主要有21-羟化酶,11-β-羟化酶,17-α-羟化酶,3-β-羟类固醇脱氢酶等。尤其是21-羟化酶缺乏时,由于17-羟孕酮不能转化为脱氧皮质醇和皮质醇,而引起acth升高,导致17-羟孕酮的积聚和雄激素分泌的增多。垂体前叶为对性腺功能起调节作用的中枢,故当肾上腺皮质性激素分泌升高时,该中枢将会发生转向异性的调节作用而形成性征上的异常。

  1)女性假两性畸形:此病常有家族性因素,是先天性肾上腺皮质增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系统,特别是苗勒氏管的结构发育受到影响,虽然仍发育成子宫与阴道,但尿生殖窦依然存在,并向前与尿道相通,向后与阴道、子宫粘接,造成阴蒂显著增大,当勃起时,其外观和男性尿道下裂的阴茎相似;加之大阴唇肥厚和小阴唇萎缩,就像阴囊。幼儿期即有阴毛、腋毛、胡须等产生,在幼儿期身材高大,但到青春期和成年期停止发育至12、13岁即发生骨骺融合,因此体格反较正常人为矮小。声音低沉,乳房不发育,无月经,面部有痤疮,输卵管、子宫、卵巢均呈不发育状态。

  此种患者,17-酮类固醇与孕三酮增高。对于性别的确定可作细胞内性染色体检查。外阴部畸形可经尿生殖窦造影确定生殖窦、膀胱及阴道,并可作腕部x线片确定骨骺年龄大小,以帮助诊断。

  本病需与真两性畸形与男性假两性畸形鉴别。只要通过内分泌检查,此类患者尿17-酮类固醇值正常,也无雄激素分泌过多现象。

  如为增生,则手术效果不佳,可用糖皮质激素替代肾上腺氢皮质素的不足和抑制过多的acth释放,以减少雄激素的过多。

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