黏多糖病

粘多糖病病程进行性

更新时间:2012-08-10 12:13:28 | fx_441e8c84

通常不致影响身高。ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为短颈,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第2颈椎齿状突出发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

  2、智能障碍 患儿精神、神经发育在周岁后逐渐迟缓,但is、ⅳ和ⅵ型患儿大都智能正常。

  3、眼部病变 大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊,ⅱ、ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。因角膜基质中的粘多糖以ks和ds为主,而ⅲ型酶缺陷仅导致hs降解障碍,故无角膜病变。is、ⅱ和ⅲ型可能有视网膜色素改变;is型并可发生青光眼。

  4、其他 由于粘多糖在各器官的贮积,常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

  【实验室检查】本组疾病患儿的临床表现大同小异,因此,除根据临床特征外,应进行下列检查。

  1、骨骼x线检查 骨质普遍疏松且有特殊形态改变:颅骨增大,蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸,椎体呈楔形,胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽,呈飘带状;尺、桡骨粗短,掌骨基底变尖,指骨远端窄圆。

  2、尿液粘多糖检测 通常用甲苯胺蓝呈色法作为本病的筛查试验,亦可藉用醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型,俾便协助分型。亦有采用酸性白蛋白浊度法或氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于hs可能以较小分子量的片段排出,这类筛查试验结果不尽可靠。

  3、酶学分析 各型mps的确切诊断都应依据酶活性测定为准,可以采用外周血白细胞、血清或培养成纤维细胞进行。

  4、dna分析 造成不同临床型的各种酶的编码基因均已定位(i型,4p16。3;ⅱ型, xq27~q28;ⅲ型,12q14;ⅳ型,16q24;ⅵ型,5q13~q14;ⅶ型,7q21。1~q22),目前正研究这些基因的突变类型及其与临床表型的关系。

  【鉴别诊断】本病应与佝偻病,先天性甲状腺功能低下症,骨、软骨发育不良和粘脂病等相鉴别。

  【治疗和预防】目前尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗方法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定,便于产前诊断。

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