糖原积累病

Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型糖原累积病及其治疗

更新时间:2012-08-10 12:12:45 | fx_f6d5cffb

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。  ⅳ糖原累积病

  本型亦称andersen"s病,由于支链酶缺乏所致,是一种罕见的常染色体遗传病。由于此酶缺乏引起支链淀粉累积于肝脏等组织,可刺激肝脏发生肝硬化,但肝糖原沉积不多,常见于初生后2~3个月的婴儿,临床表现为婴儿肝肿大,生长障碍,肌张力低,以后发展为进行性肝硬化,常于2岁左右夭折。如初生婴儿有肝硬化者应疑及本病,临床上又称支链淀粉病,可用碘试验此淀粉,呈淡紫色者为阳性,此型无特效疗法,预后颇差。曾有试用α-糖苷酶治疗,可使肝糖原明显减少,但患儿大多死于继发感染。

  ⅵ型本病亦称her"s病,由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床表现与ⅲ型相似,但相对较轻,以肝大为特征,低血糖症较轻或可不发生,诊断依据:①空腹及餐后注射胰高糖素均不能使血糖上升,提示缺少肝磷酸化酶。②肝活检示糖原含量增多及磷酸化酶活力减低,亦可用白细胞鉴定此酶的活力,本症病情较轻,预后较好,可不予治疗,但为了防止低血糖症,可给高蛋白少食多餐,以免饥饿。亦可用苯妥因钠防治低血糖症,肝糖原可减少,但活力不上升。本症亦属常染色体隐性遗传,病因不明。

  ⅶ型本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的。本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传,病因不明,无特效疗法。

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