糖原积累病

代谢性肌病可致糖原累积病

更新时间:2012-08-10 12:11:55 | fx_2ac2bf59

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。  是一组由于细胞内atp合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍,如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛,甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害,当合并有神经肌肉同时受累时, sfemg测定有助于识别肌病的存在,最后确诊需要病理学检查,具体的分型需要生化和基因检测。

  代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致,共同特点是运动不耐受,但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。

  1.糖原累积病

  临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症,其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中,除ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏)外,其余10种均有神经肌肉受累,4种糖原累积病以骨骼肌症状为主,即ⅴ、ⅶ、ⅹ和ⅺ型,而ⅱ和ⅷ型表现为肌病或多脏器受累,其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病,与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关,临床也表现为运动不耐受和肌痛。

  治疗方面应避免高强度活动,轻度活动可减缓心血管功能的衰退,有报道对mcadle病,采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能,高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程,并有益于损伤肌肉的恢复。

  2.脂质沉积病

  脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点:急性的代谢紊乱;主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏;发作性的低血酮、低血糖;以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。

  脂质沉积病发病涉及以下几方面:肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶(cpt)缺乏、肉毒碱-无环肉毒碱移位酶及β-氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关,而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。cpt缺乏导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见,cpt包括cpt1和cpt2两种。

  治疗方面,应减少和限制脂肪酸消耗,增加碳水化合物摄入,肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状,中链甘油三酯已用于vlcad的替代治疗。

  3.线粒体呼吸链异常

  临床报道较多的有kss、merrf、melas等,运动不耐受是常见主诉,有时甚至是唯一症状,也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtdna变异位点有100多个,总起来看有四点:儿童和青少年起病;多系统受累,以脑、骨骼肌多见;可为母系遗传或散发;家族内mtdna变异的表达呈现为多样化。

  对症治疗如:心脏传导阻滞者可安装起搏器;并发糖尿病者给予降血糖;预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素c、维生素e,以及辅酶q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。

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