先天性肾上腺皮质增生症

新生儿出生缺陷的预防

更新时间:2012-08-10 16:27:44 | fx_50c24ab1

  新生儿疾病筛查是指在新生儿生后三天足跟采三滴血,针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验,过筛出可疑患儿,再进行专业的确诊试验,在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗,从而使患儿能够正常生长发育,避免造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。

  听力及眼病的筛查往往在生后数天内进行。如发现可疑患儿会通知家长为其进行确诊实验。目前普遍开展的筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍。这

  些疾病早期无特异临床表现,苯丙酮尿症患儿可有吐奶、湿疹,小便有特殊臭味,生后三月左右毛发变黄,皮肤白皙,智力发育低下,可伴有抽搐。先天性甲低患儿可有进奶较差、腹胀便秘、生理性黄疸延迟、脐疝等表现,如未经治疗逐渐出现生长迟缓,智力落后,最终成为矮小畸形的痴呆儿。

  听力障碍在婴幼儿期很难早期发现,可能会导致患儿言语智力发育的异常。这些疾病通过新生儿疾病筛查系统能够得到早期确诊,早期治疗,从而使患儿得以健康成长。济南市新生儿疾病筛查工作开始于1992年,是全国较早开展新筛工作的地区之一,年筛查量达6至7万新生儿,目前确诊苯丙酮尿症及先天性甲低患儿300余人,2004年起开展了新病种先天性肾上腺皮质增生(cah)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(g-6-pd)的筛查,已确诊cah患儿3名,g-6-pd患儿7名,并且针对山东省恶性苯丙酮尿症即bh4缺乏症发病率较高的情况,建立了bh4缺乏症诊断治疗中心,确诊省内外bh4缺乏症患儿17名,并给予治疗。

  确诊听力障碍儿童300余名,为40多名患儿验配助听器。听力筛查使得先天性听力损伤患儿能在6个月内确诊,及早干预,使患儿聋而不哑,避免了疾病对患儿更大的损害。

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