先天性肾上腺皮质增生症

新生儿两性畸形的认识和预防

更新时间:2012-08-10 16:27:40 | fx_e30a7585

  两性畸形(hermaphroditism)是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内,具有卵巢和睾丸两种组织者,称为真两性畸形(truehermsphroditism);在体内只有一种生殖腺,而外生殖器与生殖腺不一致者,称为假两性畸形,包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。

  【分类】

  一 真两性畸形 真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢,另一侧为睾丸;亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合,卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫,但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能,第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形,女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化;乳房发育如女性。染色体组型可分为46,xx;46,xy;或46,xx/xy等嵌合体。在46,xx核型的该患者体内可携带来显微y连锁遗传的睾丸决定因子。1例46,xx染色体组型的真两性畸形,妊娠3次、人工流产两次,近足月剖宫产获一个正常男婴;病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。

  二 假两性畸形

  (一)男性假两性畸形

  患者具有y染色体内生殖器为单一发育不完全的睾丸亍爒鲧輌錰籁,有不同程度的外生殖器女性化表现。

  根据外生殖器两性程度分为3型:

  1.男性外生殖器型 阴茎发育接近正常 但有尿道下裂;常有隐睾或腹股沟疵,偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑疵囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育,仕氞縥覛铺庐谈而形成发育不全的子宫和输卵管该型又称为副中肾管存留综合征。

  2.女性外生殖器型 又称为完全性睾丸女性化,偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑染色体核型为46,xy有辜丸,假歹莥轧鈭吨曵庐谈辜丸酮生物合成正常,血液中睾酮的浓度呈正常水平

  睾丸可在腹腔大阴唇或腹股沟疝囊内,可同时出现附睾和输精管佉怡瘊諣鍿渳,也有患者缺失亀樈蔺踼郐虍蝀毃;外生殖器形态完全似女性有阴蒂、阴唇和假阴道,汲昁覱諕鏧但无卵巢输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白伸獢绷轵钡凰,使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。亄憖航謪陷轜髀但无月经来潮。

  3.外生殖器部分女性表现型 阴茎短小似肥大的阴蒂伴有阴茎阴囊型尿道下裂;阴囊分裂似大阴唇,偎朆詖鍧鈲粥斉凰凑内含睾丸;有假阴道,尿生殖窦畸形;仕氞縥覛铺庐谈无女性子宫和附件睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、reifenstein综合征假阴道会明阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

  (二)女性假两性畸形 即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外,其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。

  (1)肾上腺性征综合征(adrenogenitalsyndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松缺乏,垂体分泌acth增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,患者尿中排17-酮量增高。

  (2)母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物,如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用,可致使女性胎儿外生殖器发育男性化,这类患者很少见,其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。

  【治疗原则】

  1.真两性畸形 如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力。其他则酌情处理。

  2.男性假两性畸形 即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征(adrogeninsensitivitysyndrome),又称为睾丸女性化综合征(testizularfeminizationsyndrome)。患者生殖腺与染色体组均为男性,睾丸分泌雄激素,但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全,其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青春期后易发生恶变,应及早切除,向女性方向治疗。

  【预防保健】

  墨西哥卫生部流行病学专家日前指出,孕妇在妊娠期摄入叶酸量偏少,将导致胎儿脊髓脊膜膨出以及唇裂、心脏和尿道畸形等生理缺陷。

  墨流行病学专家巴勃罗·库里说,墨西哥每年出生的新生儿中约有200万名婴儿患脊髓脊膜膨出。临床分析表明,这些小患者中的多数并不是因为在母亲怀孕时缺少营养,而是在营养中缺少必要的叶酸成分。库里指出,研究发现,这种胎儿畸形往往发生在孕妇怀孕初期的第二和第三个星期,而叶酸具有预防胎儿畸形的功能。因此,妇女在怀孕前服用叶酸最合理。当然,孕妇在妊娠期补充适量叶酸也能保证胎儿健康发育成长,减少新生儿患这类生理缺陷的比例。

  叶酸属于b族维生素,广泛存在于绿叶中,玉米饼、豆角、动物肝、肾、酵母中含量亦多。叶酸制剂一般用于治疗孕期和营养性巨幼细胞性贫血。

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