先天性肾上腺皮质增生症

解答家长对新生儿筛查的种种疑问

更新时间:2012-08-10 16:27:31 | fx_caeb41c0

  1.什么是新生儿筛查?

  用快速,敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性,内分泌性疾病的初步检查,争取在婴儿发病前能得到早期诊断,及时给予治疗,防止脑部,肝,肾的发育受到损害,是预防智力低下的有效措施.

  2.是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿筛查?

  鼓励每一个新生儿都进行.这项检查全世界都在开展,我国许多地区也开展了这项检查.询问医生你的孩子是否也接受了这项检查.

  3.我的孩子如何进行筛查?

  孩子出生后3~4天,只需在足后跟处用针刺一下,用滤纸吸几滴血,待血干后,送到实验室进行测定.一个血标本可以同时筛查几种疾病.

  4.怎样看待筛查结果?

  家长对最初的筛查结果不要太吃惊,因为筛查的结果是最初的,比较粗糙.还需进行一系列更复杂的实验以确诊.

  5.如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该怎么办?

  如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该立即进行治疗,并由医院进行追踪随访.根据医生的建议,保证孩子的健康发育是最基本的.

  6.治疗越早越好吗?

  是的.治疗越早越好,治疗时间越长越好.因为脑部发育一旦受到损害是不可逆转的.

  7.如果生有一个孩子患代谢性疾病,其他孩子是否也会发病?

  如果孩子是苯丙酮尿症,半乳糖血症,生物素还原酶缺乏,镰形红细胞贫血等,那么,同胞兄弟姐妹中有25%的可能性患该病.对于每一次妊娠,有异常孩子的可能性为25%.

  先天性甲低常常不是通过父母的基因遗传的,因此,同胞兄弟姐妹极少有该病。

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