先天性肾上腺皮质增生症

三滴血可查四病 沪新生儿疾病筛查扩大范围

更新时间:2012-08-10 16:27:27 | fx_8e4726a9

  记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉,本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。

  上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来,有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗。

  近500个新生儿因筛查获早期治疗

  新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天从足跟采三滴血,到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验,筛出可疑患儿,再进行专业的确诊试验,在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗,避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。

  据了解,新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。上海自上世纪80年代初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来,建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来,有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗,从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。现在,上海和北京等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已达95%以上,与世界先进国家大城市相仿,但是全国的总覆盖率仅15%左右。

  将对阳性患儿建立追踪随访网络

  目前,本市已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构:市儿童医院新生儿疾病筛查中心、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。

  记者获悉,市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。这些机构将依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络,及时通知可疑阳性婴儿的监护人,督促其在规定时限内到确诊治疗机构进行确诊,并指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。

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