先天性甲状腺功能减低症

专家解读:儿童五项先天性疾病

更新时间:2012-08-10 16:23:46 | fx_219d862d

  先天性甲状腺功低下俗称呆小症,主要因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所造成,是较常见的内分泌疾病之一,也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。该病早期治疗预后较好,如果在临床症状出现之前作出早期诊断,及时治疗,则可避免生长发育障碍及神经系统的损害, 发现愈早治疗愈早效果愈好,一旦延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。

  苯丙酮尿症属遗传代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸之一,而基因的突变会造成相关酶的活力减弱或消失,使体内苯丙氨酸发生代谢异常,导致脑细胞受损。患儿出生时大多正常,随年龄增长逐渐出现智力低下等症状。而新生儿疾病筛查,通过实验室检测手段使患儿得到早期诊断和治疗,避免智力残疾的发生。

  先天性听力损害是新生儿常见的异常之一。我国每年有2万至6万听力损害的新生儿出现,而聋哑患者中,至少有50%是可以预防的。听力筛查是在对新生儿无侵入性、无损伤性、无任何副作用的前提下进行的。在筛查中一旦发现异常,将在42天进行复筛,复筛异常的儿童,将及时转诊至北京市的六家儿童听力诊断中心,开始干预治疗,然后进行早期听力、言语-语言等能力的训练,使这些儿童回归到正常孩子的行列。 听与说息息相关。周岁以内是语言发育的起步阶段,而1-3岁则是学习语言的最佳时期。听力正常的儿童一般在4-6个月时开始出现呀呀学语的现象,这是语言启蒙的重要阶段,也是先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。患者经过及时听力矫正干预以及语言康复训练指导,可以获得到同龄儿童的听说能力,回归到主流社会,今后会像正常小孩一样,生长发育,学习与工作。如果没有及早的发现和治疗,很有可能变哑,而不会讲话。

  先天性心脏病在我国的发病率高达0.8%,主要是正常的心脏在发育过程中,由于种种原因造成了发育停滞或者不发育,这样就会出现各种心脏病。视病情不同,儿童心脏病手术费一般要几万元,大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁。如果治疗时机得当,先天性心脏病90%以上可以通过手术治疗痊愈。目前先天性心脏病死亡以上升为我国新生儿死亡的首要原因。社区医生通过问诊、查体、听诊及采用一些必要的实验室检查,能够及早的发现患儿。筛查常见的一些先天性心脏病,像房缺、室缺、动脉导管未闭,少量的病人甚至在一岁以内比较小的缺损可以自己愈合。而手术最佳的时机则应该是学龄前,现在可以进行心脏介入治疗,也可以进行心脏手术治疗。

  先天性髋关节脱位又叫发育性髋关节脱位,该病除了先天因素之外,后天因素起着重要的作用。先天性髋关节脱位的治疗,根据年龄大小选择不同的治疗方法,年龄越小疗效越好。倘若每个新生儿生后均能做常规筛选检查,在一周之内明确诊断而进行治疗,其疗效最理想。一岁以内明确诊断,可成功治疗。因此,早期发现非常重要。

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