先天性肾上腺皮质增生症

类型一:21—羟化酶缺乏症

更新时间:2012-08-10 16:25:21 | fx_b9a41710

  先天性肾上腺皮质增生症以女孩多见,男女之比约为1:2,本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。

  21—羟化酶缺乏症(zd—ohd)

  是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%—95%,21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3),与hla基因族紧密连锁,由a基因(cyp21a)和b基因(cyp21b)两个基因座构成,cyp21b又称cyp2的,是21—羟化酶的编码基因:cip21a又称cyp21p,是无功能的假基因。cyp2的基因突变,包括点突变、缺点和基因转换等,致使21—羟化酶部分或完全缺乏,由于皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多,致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。

  (1)单纯男性化型(sv)

  系21—羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不能正常合成,其前体物质17—羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多,但仍可合成少量皮质醇和醛固酮,故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。

  女孩表现为假两畸形:由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛,于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。

  男孩表现为假性性早熟,出生时无症状,生后4个月以后出现性早熟征象,一般1—2后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。

  男孩还是女孩运出现体格发育过块,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小,由于acth增高,可有皮肤粘膜色素沉着。

  (2)失盐型(sw)

  是21—羟化酶完全缺乏所致,皮质醇的前体物质如孕酮、17—羟孕酮等分泌增多,而醛固酮合成减少,使远端肾小管排钠过多,排钾过少,因为,患儿除具有上述男性化表现外,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时,可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形,易于真吨,男性患儿诊断较为困难,常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。

  (3)非典型型(nc)

  亦称迟发型、隐匿型或轻型,是由于21—羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

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