糖原积累病

第二型糖原累积病的治疗

更新时间:2012-08-13 12:34:23 | fx_51a65bc0

    此型亦称pompe"s病,于1963年由hers发现,其病因为溶酶体中α1,4-葡萄糖苷酶(αl,4glucosidase)即酸性麦芽糖酶缺乏,以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,全身组织均有糖原沉着,包括脑及视网膜毛细血管等。本病不伴有低血糖,酮症,高脂血症或其他中间代谢异常。

    本病可分为婴儿型,青少年型及成年型。婴儿型多在3~6个月内出现症状,有的在出生时即有表现。临床表现为骨骼肌张力低,心脏明显扩大,舌体增大及不同程度的肝肿大,脸容可似克汀病婴儿,常有呛咳,呼吸困难,ekg可表现为qrs波增宽,pr间期缩短,多数患儿在2~3岁时因心脏病变及呼吸肌衰竭而死亡。青少年型表现为进行性肌营养不良,病人有步态异常,但无心脏表现。成年发病者仅表现为骨骼肌无力,症状有时非常轻微可无症状。

    治疗

    至今防治尚缺乏有效措施。有人采用黑色曲菌(aspergillus niger)的a-糖甙酶由腹腔注入大白鼠后,发现肝,心及肌肉糖原减少,也有试用于患者的,仅能使肝糖原暂时下降,但临床上尚属研究阶段。

 

热门推荐

小儿脑瘫的早期症状是什么?
小儿脑瘫的早期症状是什么
  小儿脑瘫的早期症状是什么?小儿脑瘫是小儿...
应该如何护理小儿脑瘫的孩子呢?
应该如何护理小儿脑瘫的孩
  小儿脑瘫是一种非常严重的疾病,但是现代医...
引起脑瘫的病因有哪些?
引起脑瘫的病因有哪些?
  脑瘫给许多患者朋友们带来了很大的困扰,由...
新生儿呼吸窘迫综合征-预防
新生儿呼吸窘迫综合征-预
  新生儿呼吸窘迫综合征-预防   孕时预...