糖原积累病

Ⅲ糖原累积病及其治疗

更新时间:2012-08-13 12:34:20 | fx_28f19678

    ⅲ糖原累积病

  本型亦称forbe"s病、cori"s病,较常见,由于缺乏去支链酶(又称脱分支酶)所致,是一种常染色体隐性遗传性疾病,为糖原累积病较常见的类型之一。本型以许多组织的糖原及糊精为特征。由于去支链酶缺乏,以致糖原中1,6-糖苷键水解有困难,仅能经磷酸化酶分解糖原分子中1,4-糖苷键,直至糖原分子脱落而成界限糊精(limit dextrn),故本症又称局限糊精病。由于糖原尚能进行磷酸化水解为葡萄糖,且糖原异生尚能进行,故低血糖症,高脂血症等不若第一型严重。但幼儿患者,可有严重的糖,脂肪等代谢紊乱,身材矮,患者无乳酸性酸中毒,高尿酸血症,fanconi"s综合征。较轻者多见于成年人,仅有肌无力或无症状,肝脏多肿大,并可发展成肝纤维化,肝硬化。由于肝糖异生正常,故空腹期低血糖症少见。

  诊断和鉴别

  【诊断说明】

  根据:①上述临床表现。②胰高血糖素试验:可分二阶段,初阶段于清晨空腹期进行,肌肉注射0.5mg后,本病患者血糖不增高或上升很少。如于进食后2小时作第二阶段试验,仍肌肉注射0.5mg,则血糖可上升3~4mmol/l(54~72mg/dl),属正常反应。在此两次试验中,血乳酸浓度一般不变。③界限糊精试验:作肝或肌肉活检,可用碘测定有无糊精存在(呈紫色反应),还可用血红,白细胞试验,证实有界限糊精存在。④本病病人亲属中携带杂合子基因者可从血红白细胞中测定脱枝酶活性,仅为正常人的50%左右。

  治疗

  【治疗说明】

  防治方法同第i型。由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性,可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效,肝大可缩,糖原沉着也减少,血乳酸恢复正常,但酶活力仍不正常。治疗机理可能抑制胰岛素分泌。饮食上需给予高蛋白饮食,使其有足够的氨基酸转化成葡萄糖,这类患者病情往往较轻,不必特殊治疗。此型亦属遗传性缺陷,病因不明,预后较第i型为佳。

 

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