糖原积累病

第三型糖原累积病的诊断说明

更新时间:2012-08-13 12:34:03 | fx_46eb8b7e
    根据:①上述临床表现。②胰高血糖素试验:可分二阶段,初阶段于清晨空腹期进行,肌肉注射0.5mg后,本病患者血糖不增高或上升很少。如于进食后2小时作第二阶段试验,仍肌肉注射0.5mg,则血糖可上升3~4mmol/l(54~72mg/dl),属正常反应。在此两次试验中,血乳酸浓度一般不变。③界限糊精试验:作肝或肌肉活检,可用碘测定有无糊精存在(呈紫色反应),还可用血红,白细胞试验,证实有界限糊精存在。④本病病人亲属中携带杂合子基因者可从血红白细胞中测定脱枝酶活性,仅为正常人的50%左右。

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