苯丙酮尿症

苯丙酮尿症预防

更新时间:2012-08-13 12:33:08 | fx_8beda209
 免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
  目前,我国pku患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个pku家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:
  1、两个突变基因均能诊断清楚
  2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
  3、两个突变基因均不能诊断清楚
  前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型pku的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
  由于pku是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

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