异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。血红蛋白变异90%以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。大多数变异型血红蛋白不伴有功能异常,临床上亦无症状。……
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