地中海贫血

引发地中海贫血的病因有哪些

更新时间:2016-03-19 23:31:13 | fx_976aacc4

  在贫血疾病中地中海贫血是十分多见的,并且具有十分严重的危害性,我们需要将地中海贫血关注起来,必须要清楚的了解该病的发病原因才行,从而给大家应对此病带来很大的帮助,了解一下引发地中海贫血的病因有哪些呢。

  1.β地中海贫血,人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。  β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6 种:① β41-42(-tctt ),约占45%;② ivs-ⅱ654 ( c → t ),约占24%;③β17 ( a → t );约占14%;④tata盒- 28 ( a →t ),约占9%;⑤ β71-72(+a ), 约占2%;⑥ β26( g → a ),即hbe26,约占2%。

  重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的hba 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为hbf( a2 γ2),使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

  部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

  2.α地中海贫血,人类α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为 α0地贫。

  重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的hha、hba2和hbf的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(hb bart"s)。hb bart"s对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成hbh(β4)。hbh 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

  当我们认识到了上面的知识之后,朋友们应当了解到了引发地中海贫血出现的因素有哪些了,此病是一种非常复杂的贫血方面的疾病,大家需要关注自己的健康,多去了解一些地中海贫血的知识,生活中需要分析上述中的病因。

热门推荐

预防淋巴癌 生活中习惯中开始
预防淋巴癌 生活中习惯中
  如今关于淋巴癌的一些明确原因,研究者也尚...
什么姿势大便更健康?蹲姿排便更通畅
什么姿势大便更健康?蹲姿
  流言:如今普及的马桶虽然奢华便捷,但带来...
甲亢的高发人群
甲亢的高发人群
  甲亢是一种多发于年轻女性且跟现代生活方式...
脑出血后遗症怎样防治
脑出血后遗症怎样防治
  脑出血,通常是突发性疾病,死亡率非常高,...