猫叫综合征

哪些表现是猫叫综合症的临床症状

更新时间:2014-08-28 22:30:17 | fx_58bf7da8

    猫叫综合症,顾名思义患者可以发出猫一样的叫声,可是人怎么能发出猫的叫声呢?我们一起来了解一下猫叫综合症的症状是什么样的。

  猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

  因为婴儿的喉头和神经系统异常,所以患有此症的婴儿会发生猫啼般的哭声,大约三分之一的患儿在两岁之后就不会再发出这种哭声,除此之外,猫哭症还有以下症状﹕

  由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题

  出生体重低,生长迟缓

  严重的认知、语言和运动发展迟缓

  行为问题包括﹕过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作

  随时间改变的特有面部特征

  严重流口水

  便秘

  其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病(例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症),但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。

  较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形(例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水)、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等

  在较年长的小朋友和青少年的身上,患者会表现出明显的智力不全、小脑症、脸部特征变得粗鲁、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻梁、严重的咬合不正、脊椎侧弯。

  受影响的女性患者会踏入青春期,第二性征、月经会如常出现,生殖器官正常,但曾发现心型的子宫。受影响男性的睾丸通常会比较细小,但可正常制造精子。

  猫哭症是因为第五号染色体部份缺损,亦叫做5p单倍体,大约九成的问题基因都是由突变形成的,其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起,令受影响的婴儿成为5p染色体三倍体(trisomy),这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

  诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状,受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。

    以上就是猫叫综合症的症状表现。如果小孩有以上症状请家长及时带去医院做检查,争取做到早发现早治疗。

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