猫叫综合征

猫叫综合征必须懂得的基本常识

更新时间:2014-08-28 20:32:58 | fx_57ca8c3a

  猫叫综合征是一种疾病吗?根据专家分析,猫叫综合征因我们的第五号染色体的缺臂导致的一种遗传疾病,一般是非常少见的疾病,一般症状是发育比较缓慢,有轻声地哭叫,有严重的智能障碍,有非常明显低猫一样的哭声,因此我们叫其猫叫综合征。

  猫叫综合症"患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样,头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈"断掌"掌纹。询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。

  据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有"猫叫综合症"的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。

  猫叫综合征最显著的特征,为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转,甚至消失。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

  最为常见的异常表现:

  1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

  2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。

  3、脸呈圆形,"满月状"。

  4、两眼距离过宽。

  5、外眼角往下倾斜等等。

  这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

  临床表现为:

  出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

  诊断依据

  1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。

  2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。**、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

  3.手纹明显异常。

  4.严重的智力低下,智商多在25%以下。

  5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。

  猫叫综合征的症状,我们已经了解得差不多,病儿可能会因哭声比较异常导致喉咙部有不良发育,也会因此与脑损害有着很大的关系。关于猫叫综合征的基本常识我们需要了解,尽量避免该病的发生。

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