猫叫综合征

猫叫综合征的表现症状

更新时间:2014-08-28 19:59:46 | fx_29f641ee

  一般来说,猫叫综合症是一种不常见的疾病,通常是与性别关系较大,女性的发病率明显的高于男性。其主要原因就是人体的5号染色体缺失造成的。那么一般会有什么症状表现出来呢?下面就为大家详细的介绍一下关于猫叫综合症的具体症状表现,大家可以根据这些症状的有无来判断是否患上这种疾病。

  因为是5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,虽然比例相当的低,但是一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦,因为这样的患儿是无法用语言来表达的,智力等各个方面都是受到严重的阻碍,而且,这样的患儿还略带攻击性。常见的面目特征为:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

  最近一个病例,一个11岁的男孩子就是患了这种疾病,他只能说10个字左右,而且,很难安定下来,这次去医院就诊就是因为他的睡眠严重的出了问题,但是即使在医院就诊,他也没有片刻可以安静下来,而且他连小便这样一个很容易完成的事情来说,他都很难完成。

  他出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。

  ,因为这种疾病的死亡率还是非常低的,也就意味着他还可以生活很多年,只是他的身高和智力都会明显比常人差,但是父母也只能看着他这样痛苦的生活着。

希望以后的医学技术不断的进步,人们能够彻底的解决这个问题,让猫叫综合症不再成为影响人们幸福生活的因素,不断的为幸福人生做出进步,世界都能彻底的和这个疾病说再也不见。这也是世界人民的梦想,我相信,伴随着科技的不断进步,人类很快就能克服这个病魔的。

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