克汀病

克汀病的临床表现及实验室检查

更新时间:2012-09-25 09:47:54 | fx_7eb81e15

  克汀病的临床表现

  1 幼年黏液性水肿

  幼年黏液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者,和呆小病相似,只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞,青春发育期延迟。

  2 呆小病

  多于出生后数周出现症状,表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑,口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎,外貌丑陋,面色苍白或呈蜡黄,鼻短且上翘、鼻梁塌陷,前额皱纹,身材矮小,四肢粗短、手常呈铲形,脐疝多见。心率减慢,体温降低,生长发育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。

  先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现,且表现较重,甲状腺不。如尚有残存的腺体组织,则症状出现在出生后6个月一2年,且常伴有甲状腺肿。

  由于各种酶缺乏所致的呆小病,则病情因酶缺乏的程度而异。一般在新生儿期症状显著,以后逐渐有甲状腺肿,典型呆小病症状出现较晚,可称为甲状腺肿性呆小病。碘机化障碍过程中,除甲状腺肿、甲减症状外,智力损伤较轻,伴神经性耳聋,称pendred合征。此二型多见于散发性呆小病,由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素,故神经系统伤不严重,出生3月以上才出现显著的甲减症状,对智力影响很轻。

  但地方性呆小病由先天性缺碘,故胎儿期即缺碘,甲状腺激素明显不足,可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、语言障碍。但出生后供碘好转,甲状腺激素合成加强,使得甲减症状不明显,这种类型称为"神经型"克汀病。

  呆小病早期诊断尤为重要,为避免永久性智力发育缺陷,应尽可能早的开始治疗,故应争取早日确诊,应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以实验室检查多可得以诊断。

  克汀病的实验室检查:

  一、基础代谢率测定:甲减一般-20%以下,甚至更低,可达-45%

  二、甲状腺131碘摄取率测定:甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。

  三、血清蛋白结合碘(pbi)测定:低于正常,多在3ug/dl以下。

  四、血清总t3,t4测定:t4,t3值,在临床症状不明显的部分病人中均可正常,症状明显或粘液性水肿病人,t4,t3均降低,t4常低于3μg/dl

  五、血清促甲状腺激素(tsh)测定:甲减时由于甲状腺激素减少,对促甲状腺激素反馈抑制作用减低,于是促甲状腺激素分泌增加,其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度,为原发性甲状腺功能减退症中最敏感的指标,用放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时,本病可高达150uiu/ml以上。

  六、促甲状腺激素释放激素(trh)测定:当tsh浓度升高时,注射trh后,原发性甲减病人呈现tsh持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者,则tsh无明显升高反应。

  七、抗体测定:病因与自身免疫有关,有助于甲状腺炎所致甲减的诊断。抗甲状腺球蛋白抗体(tga)和抗微粒体抗体(tmca)升高(正常值分别为<30%和<15%)

  八、血糖及糖耐量:甲减时血糖偏低,糖耐量低平。

  九、血脂测定:血胆固醇和甘油三酯含量常增高

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