巴特综合征

什么是巴特综合征

更新时间:2012-09-07 16:09:08 | fx_f237f604

  巴特综合征的病因:

  本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型batter综合征存在na -k -2cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为na -k -2cl-通道,已发现20多种突变。经典型bartter综合征系由cicnkb基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型bartter综合征又称batter-gietlman综合征,系由噻嗪敏感的na -k 通道基因(sci12a3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(rowk)突变。因此batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

  巴特综合征的症状:

  本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期bartter 综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24 周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓(51%),其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、烦渴(26%)等。成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐,甚至肠梗阻,嗜盐、醋或酸味腌菜,直立性低血压、身材矮小、智力障碍、痛风,高钙尿症,肾钙化,进行性肾功能衰竭,佝偻病,镁缺乏,红细胞增多症等。

  巴特综合征的治疗:

  1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾,剂量>10mmol/(kg•d),年长儿有时高达500mmol/d,但大剂量可致胃部不适和腹泻,难以耐受。

  2.保钾利尿剂 可采用螺内酯(安体舒通)10~15mg/(kg•d)或氨苯蝶啶10mg/(kg•d)。

  3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛(消炎痛)、布洛芬、阿司匹林,可改善临床症状,纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效,剂量2~5mg/(kg?d),为避免水、钠潴留,宜小剂量开始。对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例,可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替。dillan 报告的10 例患者中,6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6~24 月,均显著改善病情,生长加速,但1 例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。

  4.血管紧张素ⅱ转移酶抑制剂 如卡托普利(巯甲丙脯酸),有一定疗效,剂量为0.5~1mg/(kg•d),分3 次口服。

  5.普萘洛尔(心得安) β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性,但有效性尚未肯定。

  6.氯化镁 用于纠正低镁血症。

  目前认为,以上药物联合应用,如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用,较单独应用一种药物疗效更佳。

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