肝豆状核变性

肝豆状核变性的常规检查

更新时间:2011-11-09 14:45:29 | fx_b33c5c4a

  肝豆状核变性的常规检查

  一、血清铜蓝蛋白

  可用酶法或免疫化学法检查,正常值1.3~2.6μmol/l(20~40mg/dl)。在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3μmol/l,但铜蓝蛋白降低本身不是wilson病的一诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低下,25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下,15%wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。

  二、非铜蓝蛋白血清铜

  正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15~20μg/l,未经治疗的wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/l,但其他肝、胆病变也可升高,因而诊断价值不大。

  三、尿铜

  正常人<40μg/24h,ⅰ期后或有临床表现的wilson病可达100μg/24h以上;ⅱ期患者偶有增至>1000μg/24h者。但是,其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高,因而诊断价值不大,但可用作随诊d-青霉胺治疗效果的一指标。

  四、肝铜

  正常含量为15~55μg/g干重,未经治疗的wilson病达250~3000μg/g干重,<250μg/g干重者可除外wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高,因而肝铜增高本身对wilson病诊断价值不大。

  五、放射性核素铜渗入试验

  在诊断困难的情况下,如wilson病铜蓝蛋白正常,杂合子有基因缺陷,其他疾病伴随因而有k-f环,肝、尿铜都增加,而又不充许肝穿刺活检时,可用此试验。口服“cu2mg,于1、2、4、24、48h,测血清核素活力,正常人口服后1~2h出现高数,以后下降,随后用64cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液,在48h内缓慢上升,wilson病时,起始1~2h出现高峰,但下降后,64cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成,因而血清放射活性不再加升。

  六、颅脑ct检查

  双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。

  七、脑电图异常

  八、基因诊断

  限制性片段长度多态性分析微卫星标记分析、半巢式pcr-酶切分析、荧光pcr等症状前诊断可检出杂合子。

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