肝豆状核变性

肝豆状核变性怎么治?

更新时间:2011-11-09 14:46:14 | fx_1aea35bd

  肝硬化是我国最常见的肝病之一。许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的。但有少数青少年的肝硬化不管怎样检测,也查不出乙肝病毒。其实,他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。这种病在临床上叫做肝豆状核变性。

  据调查,肝豆状核变性有明显的遗传倾向。患者的亲属中很多人都可能患这种病。笔者在50多年的临床工作中曾见过多例兄弟、表兄妹等先后发生此病的病例。铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因。

  铜是人体内所必需的微量元素之一。人体内铜的正常含量为100—150毫克。铜分布于人体内各组织的蛋白质及血液中,其中以肝脏和脑组织中含量最高。成人每日需铜量为2—5毫克,可以从食物中摄取。而成人每天从粪便中排出的铜亦为2—5毫克。肝脏是进行铜代谢的主要器官。当铜离子经肠粘膜吸收后,有90%会进入肝脏,并与肝内一种球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白会经肝的分泌进入胆汁中,并最终经胆管排泄到肠道,随粪便排出体外。其余微量的铜则由尿液和汗液排出体外。肝豆状核变性是由于铜的排出减少,使大量的铜沉积在肝细胞中而导致肝功能异常和肝硬化。同时,血液中、尿液中的铜含量也会增多,并在脑、肾、角膜等组织中沉积而出现相应的症状。

  肝豆状核变性的患儿常在10岁以前发病,一般起病缓慢。起病初期病情隐匿,患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状,其肝功能经检查仅有轻度异常,甚至无异常。随着病情的发展患者会出现黄疸、肝肿大、发热(类似于肝炎)等现象。其病情时好时坏,并最终发展成肝硬化,出现腹胀、肝脾肿大、腹水、甚至因为出现门脉高压、食管静脉曲张破裂,而导致呕血和便血。此时肝功能检查可有白蛋白下降、球蛋白增高的现象,因而极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化。

  少数肝豆状核变性的患者以神经、精神症状为首发症状。此类患者常在10—20岁之间发病。其主要的临床表现是:性格异常、孩子气、兴奋好斗、肢体震颤、手足多动、肌肉强直、发音不清、吞咽困难、流涎等。

  此外,铜沉积在角膜边缘会出现角膜色素环。角膜色素环呈棕黄或绿褐色,这也是早期发现无症状肝豆状核变性的重要依据之一。角膜色素环可以通过眼科裂隙灯检查出来。在患儿经过排铜治疗后,角膜色素环的颜色会变淡或消失。因此,角膜色素环的改变也是判定肝豆状核变性疗效的根据之一。

  肝豆状核变性还可引起肾功能异常、溶血性贫血、骨质疏松、骨骼变形等病症。那么怎样发现和治疗肝豆状核变性呢?

  由于该病的早期症状较隐匿,容易被误诊。因此,对有该病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或有神经、精神症状的患儿,都要考虑到该病的发生。对于有典型症状和角膜色素环、血清中铜蓝蛋白低下的患儿,可明确诊断为患有肝豆状核变性疾病。

热门推荐

预防淋巴癌 生活中习惯中开始
预防淋巴癌 生活中习惯中
  如今关于淋巴癌的一些明确原因,研究者也尚...
什么姿势大便更健康?蹲姿排便更通畅
什么姿势大便更健康?蹲姿
  流言:如今普及的马桶虽然奢华便捷,但带来...
甲亢的高发人群
甲亢的高发人群
  甲亢是一种多发于年轻女性且跟现代生活方式...
脑出血后遗症怎样防治
脑出血后遗症怎样防治
  脑出血,通常是突发性疾病,死亡率非常高,...