肝豆状核变性

肝豆状核变性的检查、诊断

更新时间:2011-11-09 14:45:12 | fx_265e70e1

  肝豆状核变性(hld)又称wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,导致铜在体内过度蓄积,以不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着(k-f环)为其临床特征,其致病基因已定位于13q14.3。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。

  hld不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异,导致初发症状多种多样,临床表现复杂多变,造成临床诊断困难。一般而言,儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期常以震颤为主的神经症状首发,也有部分患者以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统表现为首发症状;还有少数患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。如果对此不熟悉,或未能与可能出现上述首发症状的其他疾病仔细鉴别,则十分容易误诊。

  一、hld的主要诊断条件及临床价值

  (一)主要诊断条件

  1. k-f角膜色素环。

  2. 血清铜蓝蛋白(cp)<200mg/l或血清铜氧化酶<0.2活力单位

  3. 肝铜含量>250ug/g (干重)

  4. 24h尿铜排泄量>100ug。

  5.64cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。

  (二)主要参考条件

  1. 临床表现

  (1) 肝症状  急、慢性和暴发性肝炎、肝硬变、门脉高压症等。

  (2) 脑症状  早期肌僵直引起的构语不清、流涎等症状,进行性震颤、精神异常等。

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