iga肾病

选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的关联

更新时间:2009-11-10 10:43:59 | fx_ab755fea

  虽然为阐明iga肾病(igan)的遗传背景,各国研究者已付出了巨大的努力,但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。

  为此,日本东京大学医学研究所人类基因组中心的takei t及其同事研究了e-选择素和l-选择素基因的单核苷酸多态性与igan之间的相关性。

  他们根据染色体1q24-25选择素基因簇单核苷酸多态性(snps)的连锁不平衡,设计了病例-对照相关性研究,结果发现e-选择素基因有2个snps(sele8和sele13)、l选择素基因有6个snps(sell1、sell4、sell5、sell6、sell10和sell11),而这些snps与日本igan患者显著相关。所有的8个snps都处于近完全连锁不平衡。

  sele8和sell10引起的氨基酸替代包括his被替代为tyr(χ2=9.02,p=0.0026, or=2.73 [95%ci:1.38--5.38])以及pro被替代为ser(χ2=17.4,p=0.000031, or=3.61 [95%ci:1.91--6.83])。sell1可影响l-选择素基因启动子活性(χ2=19.5,p=0.000010,or=3.77 [95%ci:2.02--7.05])。这三个基因位点的tgt单倍型与igan显著相关(χ2=18.67,p=0.000016,or=1.88 [95% ci:1.41--2.51])。

  takei t等总结认为,选择素基因的这8个snps可用于筛选易感igan表型的人群,这种igan表型可能涉及间质浸润。

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