地中海贫血

预防地贫:婚检产检,一个都不能少!

更新时间:2011-11-09 11:18:20 | fx_e1951fb2

  地中海贫血属于遗传性缺陷寄病,一个地贫患儿的诞生就意味着他们的生命将以输血为伴,目前,唯一能根治地贫的方法是造血干细胞移植手术,高昂的治疗费用让无数家庭雪上加霜。而前期的预防却能将这样的悲剧不再重演,为此,我们专门电话采访了医学专家,就一些地贫相关的预防保健问题作了详细解答。

  问:地中海贫血是广东地区的一个地方性高发性的遗传疾病,产前检查对于地贫的诊断有哪些重要意义?

  答:我们现在不光是强调产前诊断,更重要的是要做孕前检查,目前,因为某些方面的原因,人们对孕前检查的认识还远远不够。实际上,从96年到07年,国家开始大面积普及婚检制度以来,出生缺陷就一直处于上升的趋势,同步考虑到婚检对于婚姻,对于家庭的影响,国家在03年取消了强制性婚检。但是这并不代表婚检不重要,实际上,婚检对于优生的检查具有十分重要的意义,一个出生缺陷的婴儿影响的不仅仅是自己,而是一个家庭甚至是一个社会观念。

  与孕前检查相比较,一般的产检都是在怀孕20周以后进行的,而在这个阶段,胎儿的缺陷极有可能已经造成,在这个时候因为这个原因而阻止这个生命来到世上,很多夫妇便不忍心,于是很多人怀着侥幸的心态把这个孩子生下来。据统计,大部分地中海贫血的患儿都会在12岁以前因为心肺功能衰竭而夭折,而即便是有机会治好,治疗费用也很昂贵,绝大多数家庭难以承受,所以预防,也就是孕前的诊断当是最重要的一个环节。

  问:做地贫的产前检查是怀孕之初就可以做吗?还是在怀孕几个月的时候做?

  答:地中海贫血在我省是高发性疾病,就广东地区而言,携带α地中海贫血隐性基因的人群占10%,携带β地中海贫血隐性基因的人群占3.8%,而一对携带地中海贫血隐形基因的夫妇有25%的机率生出重型β地中海贫血患儿,这个几率是很高的。

  地中海贫血的检查不一定要在产后才做,因为这个病的遗传性质,所以我们现在都提倡在孕前做,也就是在夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当来医院做相关的孕前检查,不仅仅是地中海贫血,其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此,必须在医生的指导下落实产前的诊断。

  问:地贫的筛查是不是一定要去大医院,还是每个普通医院都可以?

  答:地中海贫血的筛查,我们建议,尽量到正规医院进行。

  问:我们了解到一个地贫的患儿出生以后,如果要彻底根治,必须进行造血干细胞移植,费用大概在15-30万左右,那么地贫产前检查需要多少费用呢?

  答:地中海贫血检查有一个特点,就是技术稳定,价格低廉,地贫的检查费用基本在100元以下,而2个基因诊断的费用在400元以下。

  问:相比之下,产检的费用便宜很多,为什么每年还会有那么多的地贫的患儿诞生呢?

  答:这个就是上面说到的,很多人忽视了孕前的检查,而在产前检查过程当中又有一部分家长怀着侥幸的心理坚持把孩子生下来,这也从客观上新生儿出生缺陷的上扬。现在,我们广东省计划生育专科医院也在开展一些婚育学校,对新婚夫妇进行一些婚育的知识普及,这个教育主要有四个方面的内容,首先是宣传教育,让新婚夫妇了解一些常见的出生缺陷,提高对出生缺陷的认知。其实是健康促进,给新生儿的孕育提供一个良好的环境,第三是优生遗传咨询,组织一些专家接受育龄夫妇的咨询,解答他们的疑问,最后是针对性的检查,在怀孕之前就对各种有可能导致遗传的因素做特殊性的检查,从源头上阻止出生缺陷的发生。

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