肝豆状核变性

肝豆状核变性的危害

更新时间:2011-11-09 14:42:44 | fx_2142ca90

  本病多于青少年期起病,少数可迟至成年期,发病年龄4~50岁。初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统,10%为精神症状,12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状,1%为肾损害表现,约25%患者同时出现两个以上系统受累表现。

  起病多较缓慢,少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病。

  1、肝脏症状:

  虽然患者在婴儿期,肝脏就已有铜的蓄积,但6岁前罕有肝病症状发生,以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。

  约80%患者发生肝脏症状。大多数表现为非特异性慢性肝病症状群,在无症状期或肝硬化早期,肝功能可正常,或仅有轻微的转氨酶增高,多起病隐匿,呈现慢性病程。开始有乏力、疲劳、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进,最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等。所以,对35岁以下,hbsag阴性的慢性肝病患者,应想到本病并做化验检查以确立诊断。

  患者,会发生慢性活动性肝炎,少数患者表现为无症状性肝、脾肿大,或转氨酶持续升高而无任何症状。

  2、神经系统症状:

  本病患者若未经治疗,最终都会出现肝脏和神经损害症状。

  神经系统表现一般出现在12~30岁患者,平均年龄约19岁,常缓慢发展,可有阶段性缓解或加重,亦有进展迅速者,特别是年轻患者。

  突出的神经系统临床表现是锥体外系症状,表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作,肌张力障碍,怪异表情,静止性、意向性或姿势性震颤,肌强直,运动迟缓,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿势及慌张步态等。

  此外,还可有较广泛的神经损害。如皮质功能损害,表现为进行性智力减退、注意力散漫、思维迟钝,还可有情感、性格异常,常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺乏兴趣等,晚期可发生幻觉等器质性精神病症状;小脑损害,可导致共济失调和语言障碍;锥体系损害出现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻痹等;下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压。少数患者可有癫痫发作。

  3、精神症状:

  至少有四方面精神障碍:情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。

  有以上几方面表现时,治疗往往只能部分得到缓解。

  4、眼部损害:

  患者有k-f环。k-f环是本病最重要的体征,是由于铜沉积于角膜后弹力层所致,位于角膜与巩膜交界处,在角膜的内表面上,呈绿褐色或金褐色,宽约1.3毫米,光线斜照角膜时看得最清楚,但早期常须用裂隙灯检查方可发现。

  环绝大多数见于双眼,个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时,就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

  环的出现有助于诊断,但并不是wilson病的特征性表现。在无症状儿童或肝脏受损,特别是伴慢性活动性肝炎者,可无k-f环;而如儿童时期长期肝内胆汁淤积、慢性活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等,都会由于胆汁排泄铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。

  5、血液系统 :

  病程中常出现急性血管内溶血,至少15%的患者溶血表现明显。导致溶血的原因不明,有人认为是由于肝脏在短期内大量释放铜入血,红细胞大量摄取铜,导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损伤,也有人认为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。

  本病所致溶血常是短暂性的和自限性的,常较肝病表现超前数年,溶血发生时常无k-f环发生。因而,对于20岁以下的溶血患者,应从生化检查上除外其他原因导致的溶血。wilson病溶血患者,血coombs试验阴性,属非球形红细胞性溶血。

  偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者,预示病情重,常在数周内死于肝或肾功能衰竭。

  另外,以肝脏损伤为主的患者,急性肝功能衰竭,严重失代偿性肝硬化,凝血因子合成减少、血小板质量差,脾肿大可致血小板减少和白细胞减少,这些也可导致wilson病患者存有出血倾向。

  6、肾脏:

  肾功能受损程度不一。铜离子在近端肾小管和肾小球沉积,可造成肾小管重吸收障碍,出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。

  青霉胺可明显改善肾功能,但偶见青霉胺致肾病综合征和goodpastures样综合征样的严重副作用。

  少数患者可发生肾小管性酸中毒,并可产生骨质疏松、骨和软骨变性等。

  7、骨骼:

  临床症状常不明显,患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙,骨质软化,佝偻病,自发性骨折,关节下囊肿,骨关节痛,分离性骨软骨炎等表现,。

  8、其他:

  心脏可有心律失常,心肌病和植物神经功能异常;大部分患者有皮肤色素沉着,尤以面部及双小腿伸侧明显;胰腺受损有胰功能不全和糖尿病;指甲弧呈蓝色,含铜量增加;继发于肝病的内分泌变化,年青女性有闭经,男性发育迟缓,乳房发育等。

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