肝豆状核变性

肝豆状核变性的治疗

更新时间:2011-11-09 14:45:39 | fx_f1eb9a5f

  4.三乙烯-羟化四甲胺

  年美国食物与药物管理局(fda)指定teta为不能耐受青霉胺治疗的wd患者的专门药物。walshe(1982)报道对teta治疗的20例wd患者长期随访14个月至2年,全部病人均获得不同程度临床改善。其中2例罹患狼疮性肾炎(其中1例同时服青霉胺),部分病人血浆铁浓度下降。sternlieb报道1例口服teta 2年以上的wd患者,出现面部穿通性匍行弹性组织变性(eps)皮肤病损。迄今,文献有关teta的文献多为个案报道,因此,其疗效及副反应尚待进一步观察。

  5.依地酸钙钠(calcium disodium edetate,cana2edta)

  临床一般用于治疗铅中毒,韩咏竹等(1998)将其由于治疗wd,取得了一定的临床疗效。胡纪源等(2004)将其用于治疗201例wd,40mg/kg,加入5%葡萄糖溶液500ml中静脉滴注,每日1次,尿排铜从疗前平均(5.0±3.9)mmol/24h增至(10.6±4.7)mmol/24h,与bal尿排铜相近,(53%)患者临床症状得到改善。两组均观察到cana2edta约1/3患者有不良反应,部分患者出现严重的血细胞减少,如粒细胞缺乏症。

  6.中医中药治疗

  肝豆汤(片)  本病多有肢体震颤、全身僵硬、手足拘急、口歪颈斜、言语不清等症,笔者曾按“诸风掉眩,皆属于肝”,用平肝熄风之法,予龟板、鳖甲、龙骨、牡蛎等治疗。然此类药物含铜量极高,反使症状加重,故笔者等据《内经》“诸逆冲上,皆属于火;诸痉项强,皆属于湿”,以清热解毒、通腑利尿之法,杨任民等()用自拟肝豆汤(片) 对108 例wd 患者口服4 周,尿排铜量显着增高与二巯基丙醇和硫酸锌相似;临床有效率达83.13 % ,除少数病人服药早期出现腹泻、腹痛外,未见其他副反应。

  7.其它中药

  尚有个案报道苓桂术甘汤适用于锥体外系症状为首发症状者,一贯煎加减适用于精神症状为首发症状者,茵陈术附汤加味适用于肝症状为首发症状者。

  8.肝移植术  目前认为肝移植术仅适用于表现为暴发性肝衰竭的wd及wd肝硬变晚期失代偿的患者。肝移植是治疗hld的有效手段,但是否单独作为治疗适应证尚无定论,患者5年生存率可达87.5%,生活质量明显改善,但适应症选择、手术风险、手术费用、术后脏器排异反应风险、抗排斥药物的副反应和巨额费用均值得临床重视。

  9.基因治疗  人类的wd基因研究取得了许多成果,但其异常结构尚未完全明了,因此基因治疗方面的研究进展缓慢。近年动物实验研究得出了一些令人兴奋的结果,如ha-hao等(2002)报道采用腺病毒(adenovirus)作为工具,将正常的atp7bcdna导入到一种自发性wd基因鼠(long-evans cinnemon rat,lec)的病变基因中,以冀纠正基因缺陷。转导结果通过rt-pcr,蛋白印迹(western blot)和荧光免疫分析判断,治疗结果的判断通过检测血浆中的铜蓝蛋白(holoceruloplasmin)和铁氧化酶活性(ferroxidase activity),以及排铜量(copper content of excrements)。结果可见成功但短暂的基因转导效果,铜蓝蛋白和铜氧化酶的改变同样是明显而短暂的。尽管效果持续时间短暂,但毕竟还是出现了人们期盼的结果,基因治疗为彻底治疗wd提供了希望。

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