骨硬化病

幼儿石骨症一例误诊

更新时间:2011-11-10 20:27:41 | fx_42274dc9

    男,1岁1个月。因面色苍白、纳差半年余入院。母孕1产1,足月顺产,患儿出生体重3.7kg。人工喂养,进食量少,辅食添加困难。6个月时发现病儿面色苍白,夜间哭闹,出汗多,平素易感冒。10个月时面色苍白加重,家长无意中发现病儿左腹部有一肿块,到当地医院就诊。查血红蛋白56g/l,b超示肝脾肿大,拟诊“溶血性贫血、雅克什贫血”。给抗感染、输血等治疗无效,3个月后转我院。既往无鼻出血、皮肤淤点淤斑,无酱油样或葡萄酒样小便,无长期腹泻史。病儿8个月会坐,1岁还不能站立。11个月出牙。无特殊家族史。查体:体温37.2℃,呼吸40/min,体重7.5kg,营养不良貌,发育差,精神萎靡,全身皮肤黏膜苍白,头呈方颅,前囟已闭,出牙2颗,肋缘外翻,双肺呼吸音清,心率128/min,律齐,心前区可闻及收缩期2/6杂音。腹软,肝右肋下2cm,剑下3cm,质软,脾a线9.0cm,b线11.5cm,c线0,质硬。实验室检查:血白细胞14.9×109/l,血红蛋白55g/l,血小板26×109/l,网织红细胞0.077,有核红细胞0.07。骨髓象结果:粒系增生减低,形态明显异常,红系增生,伴轻度血红蛋白成熟不良,巨系增生、成熟均欠佳,未见巨核细胞。x线片示:全身骨骼广泛致密硬化;颅骨内外板骨皮质密度增高、硬化、板障消失,颅骨骨质硬化;长骨干骺端呈杵状,并可见深浅交替的横形带状影;椎体出现上下两缘致密而中央密度减低似“夹心面包”样的改变;髂内翼呈车轮样;双侧肋骨前端膨大,密度增高,呈“串珠”样改变。诊断:石骨症,营养不良症,佝偻病。给予输新鲜血、抗感染等处理,血红蛋白上升到70g/l。住院10天后自动出院,出院后遵医嘱服用小剂量泼尼松治疗。

    石骨症即大理石骨病,1904年由albers-schonberg首次报道,自1955年起国内开始有小儿病例报道。是一种少见的骨发育障碍性疾病,其特点是全身骨质硬化、骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,一般有家族史。临床分为2型:①严重型又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡。②轻型又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,病人可以长期生存。本病儿属第1型。由于本病有贫血、反复感染及肝脾肿大,外周血白细胞增高,血小板减少,有时出现幼稚的红、白细胞。常需与雅克什综合征、白血病、再生障碍性贫血等鉴别,骨x线及骨髓穿刺有助于诊断,佝偻病是本病的并发症。该病目前尚无特效疗法,唯一有效的治疗是骨髓移植。

 

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