骨硬化病

湖北仙桃一"石骨症"家族 骨头硬得电钻都打不穿

更新时间:2011-11-10 20:24:54 | fx_f992d2aa

  湖北仙桃男子朱某和他的儿子同时患上一种怪病——骨头特别坚硬又特别易碎。40多年来,朱某先后骨折了10多次,每次医生为他接骨时,用钢钉甚至电钻都无法打穿他身上的“硬骨头”。

  前日,深受困扰的朱某到武汉大学人民医院骨外科求诊。在他随身携带的x光片上,接诊的陶海鹰教授初步发现,朱某浑身上下有10多个骨折未愈合处,脚趾的一些关节更已联合成为一体。

  朱某回忆说,他十六岁时第一次摔断了右腿。当时医生决定为他打钢钉固定,结果连续用坏了两把电钻、打弯了十几个钉子,也只在股骨表面留下一道浅浅的划痕。无奈之下,医生只得用石膏外固定,虽然愈合但却畸形发育,现在他的左腿比右腿短5厘米,走起路来一瘸一拐。5年前,他的右锁骨再次骨折,医生无奈只能用钢丝捆绑固定。至今,两截骨头都还没长拢。前不久,他又不经意弄断了两根肋骨,至今无法处理。通过x光片,陶海鹰教授还发现,朱某的股骨骨头竟然像粉笔一样是实心的,中间没有正常的骨髓腔。

  详细分析后,陶海鹰教授诊断朱某患上了罕见的“石骨症”。“石骨症”又称大理石骨,就是骨骼像石头一样坚硬但易断,同时缺少骨髓腔,一旦骨折难以愈合。鉴于石骨症是家族遗传性疾病,陶海鹰教授随后又为朱某17岁的儿子进行了检查,结果发现这一怪病也不幸遗传到孩子身上。

  陶海鹰教授介绍,石骨症属于染色体异常导致的骨骼发育障碍性疾病,其发病率为百万分之五。有些患此病的胚胎因发育不良在娘胎里就会夭折,即便能够存活其风险也很大,患者常表现为发育延迟,身材矮小,轻微外伤就易致骨折。到后期病情严重时,抬手迈步都可能会骨折。

  陶海鹰称,同种基因造血干细胞移植可治疗该病,但费用高昂且远期效果仍不确定。他建议,规避此类疾病的有效途径是婚前了解双方的家族病史,通过婚检和优生优育等有效措施,避免把疾病遗传给下一代。

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