骨硬化病

湖北仙桃发现父子同患石骨症

更新时间:2011-11-10 20:28:08 | fx_b283c656

    湖北省仙桃市男子朱某和其子同时患上一种怪病,骨头特别易碎又特别坚硬。40多年来,朱某骨折了10多次,但每次医生为他接骨时,用钢钉甚至电钻都无法打穿他身上的“硬骨头”。日前,朱某到武汉大学人民医院骨外科就诊时被诊断为石骨症。

  朱某回忆说,他16岁时第一次摔断了右腿。当时医生决定为他打钢钉固定,结果连续用坏了两把电钻,打弯了十几个钉子,也只在股骨表面留下一道浅浅的划痕。无奈之下,医生只得用石膏外固定。5年前,他的右锁骨再次骨折,医生只能用钢丝捆绑固定,至今两截骨头仍未长拢。武汉大学人民医院骨外科陶海鹰教授接诊后,通过x线片发现,朱某的股骨骨头竟然像粉笔一样是实心的,中间没有正常的骨髓腔,诊断朱某所患为罕见的石骨症。

  石骨症又称大理石骨,就是骨骼像石头一样坚硬但易脆易断,同时缺少骨髓腔,一旦骨折难以愈合。鉴于石骨症是家族遗传性疾病,陶海鹰随后又为朱某17岁的儿子进行了检查,结果发现这一怪病也不幸遗传到孩子身上。

  据陶海鹰教授介绍,石骨症属于染色体异常导致的骨骼发育障碍性疾病,其发病率为5/百万。这种罕见病例1904年由德国放射学家首诊发现,我国自1955年后临床才有个案报道。近年来,国外研究发现,同种基因造血干细胞移植可治疗该病,但费用高昂且远期效果仍不确定。陶海鹰建议,规避此类疾病的有效途径是婚前了解双方的家族病史,通过婚检和优生优育等有效措施,避免把疾病遗传给下一代。

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