骨硬化病

骨硬化症临床表现

更新时间:2011-11-10 20:26:08 | fx_d1d74845
  石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限。氟斑牙为易见体征。
  良性型:多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
  恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
  常染色体隐性遗传的石骨症
  常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetˉrosis,mop)在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetroˉsis)。患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月~1岁因感染和(或)出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高,1,25-(oh) 2 vit d 3 显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。
  常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis,irop)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎
  碳脱水酶ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒
  常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis,adop)
多见于成人,发病较晚,病情稳定,愈后较好,又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状,1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见,常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。

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