红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的病因

更新时间:2011-10-21 09:33:07 | fx_631444da
    本是由于调控g—6—pd的基因突变所致,g—6—pd基因定位与xq28,全场约18.5kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。g—6—pd缺乏呈x连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合之均发病,g6pd呈显著缺乏。女性杂合子发病与否,取决于其g—6—pd缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性。

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