红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的常识

更新时间:2011-10-21 09:33:01 | fx_08f1d79c

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国,g-6-pd缺乏症呈“南高北低”的 分布形势,云南,广西,海南,广东发病率最高,其发生率及其基因频率分别为:2.59~24.63%,而北方一些省份如安徽,河北,青海,内蒙古四省区的发生率均为0。

    g-6-pd缺乏症为性连锁的不完全显性遗传。因此,带有病变基因的男性会发病,该异常基因只会从母亲遗传给儿子。在女性方面,外周血中g-6-pd缺乏红细胞与正常细胞的差异性会导致其临床表现大不相同,一些女性杂合子表现完全正常,不会溶贫。一些则表现完全异常,会出现溶贫。

    本病临床表现主要是溶血性贫血,通常是发作性的 ,主要是服用某些药物,感染,食用蚕豆,新生儿期等应激状态。临床表现有面色苍白,头晕,发热,排浓茶样尿,甚至酱油样尿。

    g-6-pd缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加。感染因素是最主要的诱因,各种药物诱发的溶血占一定比例。患儿黄疸程度较重,甚至可出现核黄疸。

    g-6-pd活性降低是诊断本病的主要依据,目前检验科生化室采用改良g6pd/gpgd比值法定量测定g-6-pd活性,此比值更能真正反映g-6-pd酶是否缺乏。正常人参考范围是1.0~2.3. 如<1.0 则为g6pd缺乏。0.95-1.05为可疑女性杂合子,建议检查其父亲是否g6pd缺乏症,可得以确诊。

    本病发作需有诱因存在,所以本试验对筛查或确诊是否g6pd缺乏症具有重要的临床价值,对确诊为g-6-pd缺乏的患儿,父母应注意不要让其进食蚕豆或会引起其溶血的药物。

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