遗传性球形细胞增多症

遗传与疾病—解读遗传风险

更新时间:2011-10-21 09:34:08 | fx_c77c2da4

    ●代代相传的显性遗传病:有些遗传病是代代相传的显性遗传病,遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病,家族中几乎每代都有相同疾病患者,男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种,如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。

    ●隔代相传的隐性遗传病:一个孩子是白化病患者,那么他的父母虽然是正常的,也都带有白化病的致病隐性基因,且如果再生,还有25%的几率生这样的病孩,25%的几率生完全正常的小孩,50%的几率生携带致病基因但临床不发病的小孩。这种被称为隐性遗传病。由于每对夫妇所生孩子数目较少,故家族中不一定每代都有患者出现。所以如果上代近亲中有先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人,就要特别当心了。

    ●性别交叉遗传的隐性遗传病:人们印象中,有些遗传病是男孩子多,确实有一类遗传病就是传男不传女,称为性别交叉遗传的或性连锁隐性遗传病,像比较常见的红绿色盲,男性患者居多,他们的妈妈都是这个基因的携带者,却没有红绿色盲病。秃发、血友病和进行性肌营养不良也是这种遗传方式。

    ●多基因遗传病:这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,像精神分裂、哮喘、高血压、糖尿病、唇裂、腭裂、忧郁症、尿道下裂、唇裂、脑积水等都是典型的多基因遗传病,其发病受遗传基础和环境因素的双重影响,遗传基础决定了一个个体是否有易于患病的倾向,而环境因素则起到很重要的作用。

 

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