路易体痴呆

齿状核红核苍白球路易体萎缩症的基因诊断

更新时间:2008-11-20 13:06:15 | fx_31fc76fa
    由于drpla疾病基因(cag)n重复数在正常人和患者之间存在明显差异而且没有重叠,因此选用合适的引物进行聚合酶链式反应(pcr)扩增,可作出准确的基因诊断。通过pcr扩增技术获得含有drpla基因(cag)n结构在内的pcr扩增片段,如果其中有或至少有一条pcr产物片段大小超出了正常范围,则可诊断为drpla患者或症状前患者。根据文献报道结果,正常人drpla两条等位基因的cag重复数均在7~34次之间,而患者至少有一条等位基因的cag重复数在49次以上,至少在51~88次之间。

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