路易体痴呆

齿状核红核苍白球路易体萎缩症的临床表现

更新时间:2008-11-20 11:57:11 | fx_b231186e

    drpla患者在1~75岁间均可发病,但大部分患者难以说出出现症状的准确时间。日本人群的平均发病年龄约为33岁。三个发病高峰分别为10~20岁,30岁和40岁左右。20岁前发病者称为少年型drpla,50岁以后发病者为晚发成年型。累计频率曲线显示50%的患者在25岁前发病,20%的患者45岁左右发病,仅1.4%的患者70岁以后发病。drpla为进行性进展的神经系统变性病,患者的平均生存年限约12年,平均死亡年龄为42岁,常见死因有全身性生理功能衰退和癫痫持续状态。

  主要临床症状包括精神发育迟滞、癫痫、肌阵挛、舞蹈手足徐动症和痴呆。不同的患者可能出现不同症状的组合。通常发病越早进展越快,而晚发病者只有很轻的共济失调和痴呆表现。根据发病年龄和临床症状,将drpla分为以下“三型一征”:

  1.少年型 本型患者的临床症状、体征与进行性肌阵挛性癫痫(pme)综合征完全一致。主要表现有精神发育迟滞、痫性发作、肌阵挛和共济失调,也可出现光反射性癫痫,20岁前起病,大部分患者5岁前精神发育迟滞即较明显。病情进展迅速,10年左右可发展成为植物状态。

  2.早发成年型 20~50岁间发病,主要症状有共济失调和舞蹈手足徐动症。大多30岁左右出现构音不良、共济失调和手指震颤,痫性发作出现较晚。步态不稳、轮替运动不能、锥体束征、肌阵挛和痴呆等进行性加重,并逐渐出现个性改变,患者有时可出现攻击行为和欣快表现。该型患者的临床变异较大,有时与huntington舞蹈病极为相似,常被误诊为huntington病,特别是在高加索人群中,又被称为假huntington型(pseudo-huntington form)。

  3.晚发成年型 50岁以后出现共济失调步态和构音不良,痴呆通常较轻。临床特点包括共济失调、构音障碍、肌阵挛和舞蹈手足徐动症,较少出现痫性发作。

  4.hrs综合征(haw river syndrome,hrs) 也是一种定位于12号染色体短臂的常染色体显性遗传病,因在美国北卡罗来纳州的haw江畔发现而得名。典型的临床表现有共济失调、舞蹈样动作、癫痫和痴呆等。多于15~30岁起病,临床类似早发成年型drpla,但仅50%的早发成年型drpla患者具有hrs所应有的强直阵挛性癫痫。神经病理学研究发现hrs与drpla都存在豆状核和下丘脑核团的变性脱失,但不同的是hrs还有基底节钙化、神经元轴突萎缩和脑白质脱髓鞘等改变。分子遗传学研究证实drpla基因(cag)n结构在hrs患者中也发生了杂合性扩增,介于(cag)63-68之间。目前认为hrs可能是drpla的一个变种, drpla基因(cag)n结构扩增的临床表现和病理改变并不局限于日本人群中的drpla患者,而是应包括hrs等其他一些综合征在内,但也不排除存在其他的基因或环境因素起作用的可能。

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