路易体痴呆

齿状核红核苍白球路易体萎缩症的遗传方式

更新时间:2011-10-21 09:44:55 | fx_4b37a0ea
    本病呈常染色体显性遗传,外显率高。与其他三核苷酸重复扩增突变疾病一样,传统的孟德尔遗传方式不能完全解释drpla中的遗传现象,包括多变的发病年龄、明显的遗传早现现象、看似“散发”病例的出现、基因剂量效应和减数分裂影响等。遗传早现是指子代较亲代发病年龄提前,临床症状加重。它在父系遗传中尤为明显,本病父系遗传每代可提前26~29年发病,而母系遗传每代提前14~15年发病,这与精子的扩增(cag)n结构在减数分裂过程中极不稳定有关。部分患者以“散发”形式出现,但在对其家系成员进行drpla基因检测时发现,部分家系成员由于含有较小的扩增型(cag)n(n在49~57之间)而尚未出现drpla的任何症状及体征;患者由于获得更大的扩增突变片段,较早出现了症状。因此,对于临床遇见的“散发”病例,必须对患者及其家系成员均进行仔细的检查(包括基因检测),以进一步了解“散发”病例的确切分子机制。

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