地中海贫血

地中海贫血应该做哪些检查?

更新时间:2011-10-21 14:08:10 | fx_d012ec12

    实验室检查

    1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低。hbf含量明显增高,大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 x 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

    2.轻型 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示hba2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点hbf含量正常。

    3.中间型 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低,hbf 含量约为0.40~0.80, hba2含量正常或增高。

    (二)a地中海贫血

    1.静止型 红细胞形态正常出生时脐带血中hb barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

    2.轻型 红细胞形态有轻度改变如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; hba2和hbf含量正常或稍低患儿脐血hb barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

    3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;hba2及hbf含量正常出生时血液中含有约0. 25hb barts及少量hbh;随年龄增长,hbh逐渐取代hb barts,其含量约为0.024~0.44包涵体生成试验阳性。

    4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 hb barts 或同时有少量hbh,无 hba hba2和hbf。

 

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