红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学

更新时间:2011-10-21 14:09:58 | fx_72153363
    g6pd基因定位x染色体(xq28),由13个外显子组成,全长20kb,编码515个氨基酸。g6pd缺乏症呈x连锁不完全显性遗传。男性患者显著多于女性。男性只有一个x染色体,他的x染色体g6pd基因有缺陷,影响很大,称为g6pd缺乏症的半合子(hemizygote),若与一正常女性结婚,他们的全部女儿都会是两个x染色体中有一个x的g6pd 缺陷,所以她们的女儿都称为杂合子(heterozygote),此时儿子全部正常。若女性带有g6pd缺陷基因,与一正常男性结婚,则儿女中各有50% 的机会带有缺陷基因。获得g6pd缺陷基因的女儿,则为杂合子,获得g6pd缺陷基因的男孩则为半合子。男性半合子发生溶血的概率较高,女性杂合子酶活性变异范围大,可呈显著缺乏,也可接近正常。由于呈显著缺乏者可发病,故遗传方式为不完全显性遗传。已发现的g6pd基因类型有120多种,中国人中有特异性的14种。

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