脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调诊断检查

更新时间:2011-10-21 14:25:34 | fx_877a34e9
      (一) 辅助检查
  
  1、ct或mri显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。
  2、确诊sca及区分亚型可行pcr分析,用外周血白细胞检测相应基因cag扩增,证明sca的基因缺陷。
  (二)诊断和鉴别诊断
  1、诊断
  根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合mri检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(sca7除外),可用pcr法准确判定洲型及cag扩增次数,进行基因诊断。
  2、鉴别诊断
  不典型病例需与多发硬化、cjd等引起的共济失调鉴别。

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