肝豆状核变性

肝豆状核变性概述

更新时间:2011-10-21 15:09:59 | fx_ce274939
【概念】
      早自frerichs(1861)、westphal(1883)和strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑,命名为假性硬化症。1912年wilson证实青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性,命名为进行性肝豆状核变性。1921年hall定名肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration ,hld)或wilson氏假性硬化症,后人又称为wilson病(wilson’s disease,wd)。据欧美流调统计,本病发病率为0.2/10万人口,患病率为1/10万人口,杂合子为1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口,杂合子高达6.6~13/1000人口。国内虽缺乏本病的流调资料,但本中心1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的hld患者已近3000例,可见本病在我国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
【病因病机、发病机制】
一、中医病因病机
      本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚,诸证皆因之而起。肾阴(精)素亏,精不化血,精血两虚,筋脉失养,乃至火生风动,故肢体震颤、拘急僵直;肾阴(精)不足,虚火内生,火性炎上,心神被扰,则神志癫狂;火灼肝胆则胆热液泄,发为黄疸;肝胆湿热久蕴,肝络瘀热互结,积聚成痞积;积聚日久,经隧不通,津液不能输布,聚津为湿为水,发为膨胀;肝失条达,肝气横犯脾土,脾失健运,痰浊郁毒内生,上泛阻于舌本,乃见口涎唾滴,构音不清;郁毒循肝脉上注于目,角膜呈色素之环;肾阴不足,精不生髓,脊骨失濡,故出现佝偻、骨折诸症。一言以蔽之,皆缘先天禀赋不足,肾中阴精匮乏所致。
二、西医病因及发病机制
      正常成人每天从食物中吸收铜约2~4mg,进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后,90%~98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机理,迄今尚未完全阐明,目前较为公认的是:胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。
【病理】
       hld的肝脏病理变化,一般呈小叶性肝硬化,表面有大小不等的结节,光镜示肝细胞严重坏死,肝纤维囊高度细胞浸润;萎缩的肝小叶内结缔组织明显增生,组织化学证明肝组织内不规则岛状分布的铜颗粒沉着。电镜下肝细胞浆内出现大而不规则、高电子密度的溶酶体,内含大小不一的致密颗粒和低密度脂滴,有界膜包绕,部分界膜不清,组化证实有大量铜沉积.大脑半球常呈现不同程度萎缩,基底节额断面见豆状核色素沉着加深,可见软化空洞灶;不少病例在额叶、丘脑、内囊等处出现软化灶.光镜:主要在基底节及其周围见小软化灶、脱髓鞘灶、异常血管增生灶及胶质细胞增生等,后者的特征变化是,出现变性星形细胞(alzheimer ⅰ型细胞)和opalski细胞,尤以变性星形细胞ⅱ型最为常见。

热门推荐

预防淋巴癌 生活中习惯中开始
预防淋巴癌 生活中习惯中
  如今关于淋巴癌的一些明确原因,研究者也尚...
什么姿势大便更健康?蹲姿排便更通畅
什么姿势大便更健康?蹲姿
  流言:如今普及的马桶虽然奢华便捷,但带来...
甲亢的高发人群
甲亢的高发人群
  甲亢是一种多发于年轻女性且跟现代生活方式...
脑出血后遗症怎样防治
脑出血后遗症怎样防治
  脑出血,通常是突发性疾病,死亡率非常高,...