肌营养不良症

强直性肌营养不良基因CTG与临床、肌电图的相关分析

更新时间:2011-10-21 12:33:53 | fx_61c6cb6a

强直性肌营养不良基因ctg与临床、肌电图的相关分析

中国神经免疫学和神经病学杂志 1999年第4期第6卷 论著摘要

作者:邓本强 郑惠民 谢惠君 崔毅 张社卿 任大明 林元凯

单位:上海长海医院神经科,上海200433

  关键词: 强直性肌营养不良;三核苷酸;临床症状;肌电图

  中图号 r746

  本文报道对 2 例强直性肌营养不良症患者和家系成员的ctg(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)进行重复检测,以及与临床表现、心电图和肌电图的相关分析研究结果。

  1 资料和方法 2 例强直性肌营养不良症(dm)患者和家系成员进行肌强直电位、mcv、scv、vep和心电图检查。按《实用神经病学》拟定的标准确诊。分别抽取10 ml静脉血置于肝素抗凝管摇匀。取 0.5 ml肝素抗凝,加入0.5 ml裂解缓冲液,混匀后用13 000×g离心20 s,吸去上清液,沉淀,重悬浮于1 ml裂解缓冲液。重复2~3次直至去净红细胞。然后离心去上清液后悬浮于0.1 ml聚合酶链反应(pcr)缓冲液中加3 ml/(10 mg*ml)的蛋白酶k,水浴后冻存备用。采用pcr热循环仪(美国perkin-elmer公司),以改进的dna序列(正链5′-cgaagggtccttgtagccggga-3′和负链5′-catccacgtcagggcctcagc-3′)为引物,将反应体系25 ml扩增。25 ml pcr产物在电压100 v的电泳缓冲液中电泳5 h。在半干燥电转移装置(美国bio-rad公司)上,800 ma 1 h,将 dna 转移至带正电尼龙膜(德国boehringer mannheim公司)上。经地高辛标记后为探针,在烘好的尼龙膜上杂交过夜后显色。

  2 结果 受检者中肌强直电位占4/8(50%),均为家系2中有临床症状者。vep检查p100潜伏期延长者为 5/9(55.5%),mcv减慢者3/8(37.5%),scv减慢者2/8(25%)。ctg重复数大于35个者10/12,具有临床症状者ctg重复数均高(6/6),无临床症状者ctg重复数异常4名(家系1)。心电图示传导阻滞多见,vep的p100潜伏期延长。mcv和scv减慢均见于ctg重复数高者。

  3 讨论 dm 遗传位点在染色体19q13.3上,其基因动态突变发生在肌强直蛋白激酶基因3不翻译区,3个脱氧核苷酸ctg短串联重复,正常人ctg三核苷酸重复数目5~37个。当ctg拷贝数增加值超过正常数5%以上会致病,重复数在50~80个时被称为原始突变。我们所观察的两个家系大于35个者为10/12,具有临床症状者ctg重复数均高(6/6,100%),无临床症状者ctg重复数异常占4/6。家系2中的ctg拷贝数均超过190个,先证者及其儿子则>1 605个,临床症状亦重。家系1中未检出临床患病者,但3名有心电图异常,4名ctg拷贝数大于60个。结果说明ctg拷贝数与临床病情程度相一致。本文报道家系2为母系遗传,与国外同类报道一致。心电图、vep、scv、mcv和肌强直电位等证实,dm患者具有心脏、肌肉、中枢和周围神经等多系统的累及表现,有临床症状6名受检者均有白内障。心电图以传导阻滞多见,心电图示传导阻滞者其p100潜伏期亦延长,高于国内报道的50%。mcv和scv减慢均见于ctg重复数亦高者。ncv检查结果说明,dm患者神经末梢可能亦有病变,临床和肌电图分析仍然是临床诊断的主要手段。

(1998-06-04 收稿)

热门推荐

预防淋巴癌 生活中习惯中开始
预防淋巴癌 生活中习惯中
  如今关于淋巴癌的一些明确原因,研究者也尚...
什么姿势大便更健康?蹲姿排便更通畅
什么姿势大便更健康?蹲姿
  流言:如今普及的马桶虽然奢华便捷,但带来...
甲亢的高发人群
甲亢的高发人群
  甲亢是一种多发于年轻女性且跟现代生活方式...
脑出血后遗症怎样防治
脑出血后遗症怎样防治
  脑出血,通常是突发性疾病,死亡率非常高,...