红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

应用G6PD/6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

更新时间:2011-10-21 13:12:52 | fx_e8bd9024

霍顺萍 周少雄 李卫 2005-12-13 13:17:45 中华现代临床医学杂志 2004年2月第2卷第2期

【摘要】 目的 了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率。方法应用g6pd/6pgd比值法检测1000例育龄夫妇的g6pd。结果 检出g6pd缺乏的男28例,女19例,检出率分别是5.6%和3.8%,总检出率为4.7%。结论 g6pd/6pgd比值法简单、快速、较准确,是基层医院检测g6pd的较理想的方法。对育龄夫妇进行g6pd的检测对优生优育,提高人口素质有重要意义。

关键词 g6pd/6pgd比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(g6pd)缺乏症是一种人类遗传性酶缺陷疾病,华南地区较常见,特别在广东、广西、云南发病率较高。过去多采用高铁血红蛋白还原试验法对g6pd缺乏症进行筛查,容易造成部分假阳性,导致阳性率偏高。为较准确了解佛山地区育龄夫妇g6pd缺乏症的患病率,本研究采用g6pd/6pgd比值法对1000例佛山地区育龄夫妇进行g6pd检测,现报告如下。

1 材料与方法

1.1 标本来源 1000例受检者来自佛山各区,均为到我院产检的孕妇及其配偶,男、女各500例,年龄在21~47岁之间。抽静脉血2ml,采用edta抗凝剂抗凝。

1.2 试剂及仪器 (1)g6pd比值法试剂由中山大学遗传病研究所提供。(2)上海第三分析仪器厂722型光栅分光光度计。

1.3 实验方法 (1)抗凝全血50μl,加入双蒸水1ml溶血,即溶血液。(2)每份样本取试管二支,标上1、2号后分别加入溶血液50μl。(3)取g6p工作液和6pg工作液各50μl,分别加入1、2号管内,轻轻混匀后立即置于37℃水浴箱中(避光)准确保温30min。(4)取出试管,立即各管内加入稀释的终止液2.5ml终止反应。(5)以蒸馏水作空白对照,于650nm波长读取1、2号管的光密度值(s 1 和s 2 )。(6)g6pd/6pgd=s 1 /s 2 ,比值<1.0判为g6pd缺乏。

2 结果

本组实验结果在500例男性受检者中,检出g6pd缺乏者28例,检出率为5.6%,而在500名女性受检者中,g6pd缺乏者19例,检出率为3.8%,总检出率为4.7%,结果显示g6pd缺乏症在本地区有较高的发病率,与董国庆报道的接近 [1] ,男:女=1.47:1。

3 讨论

g6pd是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶ⅱ的关键酶,g6pd缺乏症是x-连锁不完全性遗传病 [2] ,g6pd缺乏是诱发伯氨喹啉类药物性溶血、蚕豆病、新生儿病理黄疸、某些感染性贫血的重要原因,在新生儿病理性黄疸中占较大的比例,可导致核黄疸及智力障碍甚至死亡 [3] 。为了优生优育,提高人口素质,开展婚前或产前检查很有必要。查出 父母是否g6pd患者或携带者,在孩子出生前就采取预防措施,结果将完全不同。

从本文结果可看出,男性患病率明显高于女性。男性患者为g6pd缺乏基因的半合子,如果与正常女性结婚,所生女孩全部为杂合子,男孩则全部正常。女性杂合子为正常红细胞与缺g6pd红细胞的嵌合体,当这种杂合子与正常男性结婚时,其所带致病基因有50%的机会传给男性后代,而女性后代也有50%的机会成为杂合子,由于女性杂合子的g6pd酶活性可接近正常也可严重低下,故有些杂合子可能发病,所以,对育龄夫妇双方进行g6pd的检测,对因g6pd缺乏导致儿童核黄疸、智力低下的预防极为重要,对优生优育、提高人口素质有重要意义。

参考文献

1 董国庆.深圳地区新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查.中华医学遗传学杂志,1992,9(6):366.

2 jacobasch g.hemolytic anemias due to erythrocyte enzme deficieˉnies.mol,aspects me,1996,17(2):143.

3 杜传书,王箐,陈路明,等.中国人中所见的六种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的点突变.中华血液学杂志,1993,14(8):395.

(收稿日期:2003-12-11) 

作者单位:528000广东省佛山第二人民医院 

(编 辑 曲全)

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