脊髓小脑性共济失调

弗里德赖希型共济失调

更新时间:2011-10-21 17:41:41 | fx_12d3a770
    [概述]

    本病属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。发病机理未明,病变主要累及脊髓和小脑。在我国,该病的遗传方式主要为常染色体隐性遗传,两性的发病率无区别,多在5-18岁起病,少数迟至30岁。

    [症状体症]

    1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌,症状以晚上为甚;以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调,行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。 2.部分病人有括约肌功能障碍,晚期可有肌肉萎缩,个别病人可发生严重的肌力减退而瘫痪,少数病人可有智力低下和颅神经损害的症状。 3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性,常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等

    [诊断依据]

    1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。 2.初期出现步态不稳、易跌,症状以晚上为甚;此后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调,行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。 3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性,常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。

    [治疗原则]

    1.对症及支援疗法; 2.针灸及康复治疗; 3.对严重骨骼畸形者可考虑手术治疗。

    [疗效评价]

    1.治愈:本病目前无法治愈。 2.好转:部分症状体征暂时减轻。 3.未愈:症状体征无变化。

    [专家提示]

    由于本病是一遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而至残废。本病有时发展缓慢,可维持数十年的生命,部分病人在儿童期发病,到20岁左右已近残废。良好的生活护理及适当的治疗是维持生命、提高生存质量的保证。

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