遗传性球形细胞增多症

遗传性椭圆形细胞增多症是怎样发病的?

更新时间:2011-10-21 17:15:03 | fx_d62b95d8
    遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%,更多见的是超过75%,甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象,临床上发生溶血性贫血者仅占10%~15%左右。

    遗传性椭圆形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病,由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时,则溶血较严重。

    对本病的病因和发病机理目前尚不清楚。初步认为本病的缺陷也在红细胞膜的支架蛋白。各病例的分子异常已发现有多种类型,所涉及的支架蛋白组成可以不同,所涉及的收缩蛋白的分子区域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。这种异常细胞的破坏主要也是在脾脏内。

    本病与遗传性球形细胞增多症有相似之处,如细胞形态异常者在脾脏内破坏增多,胞膜中存在着某种通透性方面的缺陷促使三磷酸腺苷(atp)的利用加速。但致使红细胞变成椭圆形的原因究竟是什么,还有待科学家的进一步探讨。

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