遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症应如何诊断与鉴别诊断?

更新时间:2011-10-21 17:15:05 | fx_d52b4a0f
    作出遗传性球形细胞增多症(hs)的诊断,主要依据:

    (1)临床特点:有贫血和黄疸的反复发作史,脾脏肿大。

    (2)家族中如有同病患者,有助于诊断;但如无同病患者并不排除本病之可能。

    (3)血片中可找到一定数量的球形细胞而抗人球蛋白试验(coombs试验)阴性。发作较轻者,球形细胞可以很少,可能只占所有红细胞的1%~2%。

    (4)渗透脆性试验显示红细胞的渗透脆性增高。病情较轻时新鲜红细胞的渗透脆性可以正常,但红细胞温育24小时后的脆性不正常,所以温育渗透脆性试验的诊断价值更高。进行试验时,最好同时有正常血液作对照。

    (5)自溶血试验显示溶血增多,但可被葡萄糖纠正;可有少数例外。

    作出遗传性球形细胞增多症的诊断时,须与以下几种疾病相鉴别。

    (1)黄疸型肝炎:均有黄疸,但两者是性质绝然不同的两种疾病。hs虽然可有黄疸和贫血,但有时因骨髓造血功能得到代偿,贫血可以极轻微或没有,因此临床上很容易误诊为黄疸型肝炎。注意hs病人血清中直接胆红素不增加,尿内亦无胆红素出现。有关的血液学发现也不会出现于黄疸型肝炎。

    (2)自体免疫溶血性贫血:也可有球形细胞出现,渗透脆性试验的结果也不正常,很容易与h s相混淆。有三种鉴别方法:①抗人球蛋白试验(coombs试验):hs为阴性,而自体免疫溶血性贫血为阳性;②自溶血试验:hs红细胞的溶血可被葡萄糖纠正,而自体免疫溶血性贫血的溶血不能被葡萄糖纠正;③用皮质类固醇治疗:hs无效,而对自体免疫溶血性贫血则速效。

    (3)遗传性非球形细胞溶血性贫血(hnha):这种贫血是因红细胞内酶缺乏而发生的慢性溶血性贫血,血液中并无球形细胞出现,脆性试验结果亦正常,但作自溶血试验时,自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏(hnhaⅱ型)的溶血不能被葡萄糖纠正,但可被三磷酸腺苷(atp)纠正;葡糖六磷酸脱氢酶缺乏(hhnaⅰ型,g6pd缺乏)溶血较轻,亦可被葡萄糖纠正,但作酶缺乏的过筛试验,如高铁血红蛋白还原试验、***抗坏血酸试验、荧光斑点试验等检查,可呈阳性,而hs则为阴性。

    (4)新生儿溶血性贫血和黄疸:因为只有极少数hs病人是在新生儿时期就出现症状的,所以很容易被忽视,须与g6pd缺乏引起的新生儿黄疸和rh因子引起的同种免疫溶血病等作出鉴别。

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